Nature Biotechnology: 基于深度学习的基因组嵌合突变检测工具DeepMosaic

[视频作者] 食神1234

[视频时长] 10:15

[视频类型] 计算机技术

Nature Biotechnology: 基于深度学习的基因组嵌合突变检测工具DeepMosaic 嵌合突变是只发生在个体部分细胞中的突变，这些突变可以反映胚胎发育、环境和衰老等因素对个体基因组的影响。嵌合突变是包括癌症在内的数百种人类疾病的遗传学病因。与人类癌症基因组中的高频嵌合突变不同，非癌症疾病和正常人群中的嵌合突变因其较低的突变比例和较高的假阳性率而难以检测。开发特异性针对非癌症样本及正常组织样本的嵌合突变检测工具对理解正常发育过程和疾病遗传机制有重要意义，是疾病诊断治疗的基础。深度学习是基于