【Osmosis医学/双语字幕】 Prader-willi 吃货小胖墩儿综合症 "Food Is a Death Sentence to These Kids"

[视频作者] MansderVernunft

[视频时长] 7:53

[视频类型] 科学科普

Prader-willi syndrome"胖墩儿威利"综合征，患儿15号父系同源染色体长臂上（15q11-13）的PWS基因发生deletion mutation，或母系染色体减数分裂时发生uniparental disomy异常导致受精卵中丢失父系同源染色体，最终造成正常只由父系染色体表达的PWS基因表达缺失，引起饥饿激素ghrelin无限制分泌，后果可想而知深渊巨口疯狂进食且永不知饱腹感，不加限制甚至吃到胃炸裂吃到噎死。此外智力缺陷情绪不稳肥胖伴二型糖尿病都很可能伴随终身。